NIPT
Ona qoni orqali homila xromosoma buzilishlari — testning uch turi
Lanvin Laboratoriya
Genetika va homiladorlik · Lanvin Laboratoriya
Genetik panellar va homiladorlikka tayyorgarlik
Lanvin Laboratoriya bo‘lajak ota-onalar uchun genetik tekshiruvlar o‘tkazadi: 300 dan ortiq irsiy kasallik tashuvchiligiga skrining, qarindosh juftliklar uchun panel (kariotiplash, ekzomni to‘liq sekvenirlash, CMA), kariotiplash, moddalar almashinuvining irsiy buzilishlari paneli, genetik shifokor maslahati bilan «Standart» va «VIP» homiladorlikka tayyorgarlik dasturlari hamda EKO uchun PGT-A.
Bu nima
Ko‘plab irsiy kasalliklar ikkala ota-ona bir xil o‘zgargan genning sog‘lom tashuvchisi bo‘lganda o‘tadi. Tashuvchilik skriningi bunday xavfni homiladorlikdan oldin ko‘rsatadi.
Qarindosh juftliklarda xavf yuqoriroq — ular uchun alohida «qarindoshlar orasidagi panel» mo‘ljallangan: kariotiplash, ekzomni to‘liq sekvenirlash va xromosoma mikromatritsa tahlili (CMA).
Homiladorlikka tayyorgarlik dasturlari tekshiruvlar va genetik shifokor maslahatini birlashtiradi: «Standart» — kariotiplash va irsiy kasalliklar skriningi, «VIP» — kariotiplash, ekzom va CMA.
Kimga tayinlanadi
- homiladorlikni rejalashtirish
- qarindoshlar o‘rtasidagi nikoh
- oilada irsiy kasalliklar
- takroriy homila yo‘qotishlar, EKOga tayyorgarlik
Qanday tayyorlanish kerak
- venadan qon, odatda maxsus tayyorgarlik kerak emas
- avvalgi genetik tekshiruvlar va qarindoshlar ko‘chirmalari bo‘lsa, olib keling
Genetik tekshiruvlarning to‘liq ro‘yxati
Homiladorlik: NIPT va homila jinsi
- NIPT kengaytirilgan / standart
- NIPT bazaviy
- NIPT T21 (21-trisomiya)
- Homila jinsini noinvaziv aniqlash, skrining
Homiladorlikni rejalashtirish va EKO
- Aneuploidiyalarga implantatsiyadan oldingi genetik test (PGT-A), NGS «Premium»
- Irsiy kasalliklarga skrining «Ekspert darajasi Ekspress»
- Irsiy kasalliklarga skrining «Ekspert darajasi»
- Homiladorlikka tayyorgarlik «Standart»: kariotiplash, irsiy kasalliklarga skrining, genetik maslahati
- Homiladorlikka tayyorgarlik «VIP»: kariotiplash, ekzomni to‘liq sekvenirlash, CMA, genetik maslahati
- «Moddalar almashinuvining irsiy buzilishlari» paneli
Xromosomalar, ekzom va genom
- Kariotiplash (periferik qon)
- Xromosoma mikromatritsa tahlili (CMA) «Standart»
- Kompleks: xromosoma mikromatritsa tahlili + kontaminatsiya
- Genomni klinik sekvenirlash (cWGS)
- Ekzomni to‘liq sekvenirlash «Klinik talqin bilan ekspert darajasi» (WES)
- Ekzomni klinik sekvenirlash, shoshilinch (cWES)
- To‘liq genom sekvenirlash ma’lumotlarini ekspert tahlili (FASTQ, MPS/NGS)
- Genetik ma’lumotni verifikatsiya qilish
- Genetik ma’lumotni verifikatsiya qilish (trio)
Onkopanellar
- Ayollar onkopaneli
- Erkaklar onkopaneli
- Sut bezi va tuxumdon saratoni
- Sut bezi saratoni (BRCA1/2)
- Kolorektal saraton
- Prostata saratoni
- Oshqozon saratoni
- Melanoma
- O‘pka saratoni: biopsiya materialini molekulyar tekshirish — so‘rov bo‘yicha
Qarindoshlik
- Qarindoshlikni aniqlash
- Qarindoshlikni aniqlash (uch ishtirokchi)
Yangi tug‘ilganlar
- Yangi tug‘ilganlarda moddalar almashinuvi irsiy kasalliklariga skrining (YuSSX-MS/MS, quruq qon dog‘larida aminokislotalar va atsilkarnitinlar)
Genetik panellar
- Trombofiliya (12 marker, folat sikli bilan)
- Trombofiliya (8 marker)
- Trombofiliya (2 marker)
- AZF — bepushtlikning erkak omili
- Gilbert sindromi, UGT1A1
- Laktaza yetishmovchiligi (bitta polimorfizm)
- Adrenogenital sindrom (21-gidroksilaza yetishmovchiligi), PZR
- Dyushenn/Bekker mushak distrofiyasi — distrofin geni deletsiyalari, MLPA
- Gomotsistein genlari (folat sikli)
- Mukovistsidoz (CFTR genining asosiy mutatsiyalari)
- Spinal mushak atrofiyasi — SMN1 geni 7-ekzoni deletsiyalari
- Gistomoslik (juftlik bilan topshiriladi)
- HLA-B27
Genetik shifokor maslahati
- Yuzma-yuz maslahat
- Onlayn maslahat
Narx va muddatlar — laboratoriya telefoni yoki Telegram orqali. +998 90 818-81-38
Ko‘p beriladigan savollar
Qarindosh juftliklar uchun genetik tekshiruv: kariotiplash, ekzomni to‘liq sekvenirlash va CMA. U bo‘lajak bolada irsiy kasalliklar xavfini baholaydi.
«Standart»ga kariotiplash, irsiy kasalliklar skriningi va genetik maslahati kiradi. «VIP» — kariotiplash, ekzomni to‘liq sekvenirlash, CMA va genetik maslahati.
Aneuploidiyalarga implantatsiyadan oldingi genetik test: EKOda embrionlar xromosoma to‘plamini ko‘chirishdan oldin tekshiradi. Lanvin Laboratoriyada — NGS usulida.
Onlayn yozilish
Qulay kunga yoziling
Xizmat va qulay kunni tanlang — vaqtni esa o‘zimiz taklif qilamiz: siz bilan bog‘lanib, aynan sizga mos bo‘sh vaqtni tanlaymiz. Ariza Telegramga bir bosishda yuboriladi, qo‘ng‘iroq qilish ham mumkin.
Shuningdek ko‘ring
Onkopanellar
Saratonning irsiy xavfi: BRCA1, BRCA2, TP53 va boshqa genlar
Lanvin Laboratoriya
TORCH-infeksiyalar
Toksoplazmoz, qizilcha, SMV, gerpes, zaxm — IgG va IgM
Lanvin Laboratoriya